최근 도내에서 희귀질환을 앓던 형제가 극단적인 선택으로 형은 숨지고 동생은 구사일생으로 살아났지만 불구가 된 안타가운 사건이 발생했다.

이처럼 희귀질환으로 고통 받는 환자들을 지원하기 위한 희귀질환거점센터가 권역별로 들어섰다.

전북지역에도 지난달 19일 전북권역 희귀질환 거점센터가 개소식을 갖고 본격적인 활동에 들어갔다.

개소 이후 짧은 시간이지만 전북권역센터는 희귀 및 극희귀질환자 진료 및 상담, 미진단환자의 진단을 위한 권역 간 진료의뢰, 회송시스템을 운영 등 활발한 역할을 수행하고 있다.

이처럼 전북센터가 희귀질환자에 대한 지원사업에 중추적인 역할을 할 것으로 기대되지만 사업초기 단계인 만큼 앞으로 해결해야 할 과제도 남아있다.

-도내 희귀질환자 3만2000여명

희귀질환은 전 세계적으로 7~8천종으로 보고됐으며 약 2억5000만 명의 환자가 있는 것으로 알려졌다.

세계보건기구의 정의로는 유병인구가 만 명당 6.5명~10명 정도인 질환이지만 우리나라는 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의하고 있다.

이 같은 희귀질환자는 국내 약 50만 명이, 도내에는 약 3만2000명 정도가 있는 것으로 조사됐다.

하지만 희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울 지역에 집중돼 있어 진단 받기까지 많은 시간과 비용이 소요됐으며 진단 이후에도 치료와 관리에 어려움이 있다는 문제가 지적됐다.

진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만, 10년 이상도 6.1%이며 최종 진단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 다닌 것으로 나타났다.

이 때문에 표준화 된 희귀질환 관리방안 및 지원 확대, 지역거점 병원 확충 등의 필요성이 꾸준히 제기돼 왔다.

-전북권역센터, 특수클리닉 등 희귀질환자 적극 지원

이에 정부는 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대 강화해 중앙지원센터를 신규로 지정 운영하고 권역별 거점센터를 기존 4개소에서 전북권역을 포함한 10개소로 확대했다.

전북권 거점센터인 전북대학교병원은 지난 6월 19일 개소 이후 희귀질환 특수클리닉, 희귀질환 상담, 진료협력체계를 통한 온라인 오프라인 네트워크 구축, 지역전문가를 위한 다양한 워크숍 등을 운영하고 있다.

특히 전북센터는 내부 총 11명의 희귀질환전문 의료진이 구성돼 거점센터 진료협력체계를 이루고 있으며 도내 109개 의료기관과 진료협력 전산 체계를 구축하고 있다.

또한 도내 3만2000여명의 환자를 위한 전담센터로서 더욱 효율적, 전문적 역할 수행을 위해 협력체계를 구체화하고 전산체계를 정비하고 있다.

이를 통해 진단기간을 단축하고 의료기관 수도권 쏠림 현상을 해소, 도내에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있을 것으로 보인다.

-조용곤 센터장 “행정 및 재정적 지원 필수적”

조용곤 센터장은 “희귀질환의 특성상 80% 정도가 유전질환으로 증상 발현 후 진단이 이뤄지기까지 많은 시간이 소요된다”며 “이 같은 진단방랑을 막는 것이 희귀질환거점센터의 우선적인 역할”이라고 설명했다.

이어 “진단방랑 동안 환자와 가족이 겪는 신체적 사회적 고통과 경제적 부담을 해소하기 위해서는 전국 거점센터의 네트워크 간 진료 의뢰 및 회송이 원활하게 이뤄져야 한다. 도내 의료기관과의 진료협력체계도 활성화가 필요한 상황”이라고 진단했다.

조 센터장은 그러면서 “다행히 전북대학교병원의 경우 거점네트워크에 적극적으로 참여하고 도내 109개 의료기관과 진료정보 교류 네트워크를 이미 구축해 진행 중에 있다”고 밝혔다.

조 센터장은 “앞으로 50만 국내 희귀질환자 가족까지 보면 100만 이상의 희귀질환자들의 진단 및 치료 그리고 산정 특례 등의 지원사업에 희귀질환 거점센터가 중추적인 역할을 할 것”이라며 “3만 명 이상의 도내 희귀질환자들을 위해 전북대병원에 설치된 거점센터가 희망이 될 수 있도록 노력하겠다”고 강조했다.

다만 “이를 위해 도와 시, 병원, 유관기관의 협력이 필수적이며 행정 및 재정지원 역시 절실하다”고 덧붙였다.
정석현 기자